SÍNDROME DE NOONAN - Artículos y Estudios (en español)

Desde aquí se pueden consultar artículos y estudios varios relativos al Síndrome de Noonan en español.

1.- Descripción Síndrome de Noonan (1)

Ineke van der Burgt - Departamento de Genética Humana- Centro Universitario de Nimega - Holanda

2.- Descripción Síndrome de Noonan (2)

Hospital Universitario San Jorge - Birth Defects Foundation (BDF) Newlife - Londres

3.- Descripción Síndrome de Noonan (3)

Mj. Ballesta Martínez - E. Guillén Navarro - Unidad de Genética Médica - Servicio de Pediatría - Hospital Universitario Virgen de Arrixaca - Murcia

4.- Noonan y Síndromes afines

J. Pozo Román - Médico Adjunto Servicio Endocrinología Pediátrica - Hospital Infantil Niño Jesús - Prof. Asociado Pediatría - Universidad Autónoma - Madrid

5.- Endocrinología Pediátrica

II Encuentro Virtual Salud 2000 - Endocrinología Pediátrica

6.- Aspectos Endocrinológicos en los Síndromes Dismórficos

J. Sánchez del Pozo - J. Cruz Rojo - ME. Gallego Gómez - Sección Endocrinología, Nutrición y Dismorfología Infantil - Hospital 12 de Octubre - Madrid

7.- Crecimiento e Hipófisis

Dra. Isabel Pavón de Paz - Médico Especialista en Endocrinología y Nutrición - SEEN (Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición)

8.- Guía Hormona de Crecimiento

Asociación Española de Pacientes Deficitarios de hormona de crecimiento (GH) <> - wwww.ghadultos.com

9.- Indicaciones de la Hormona de Crecimiento

J. Pozo Román - Médico Adjunto Servicio Endocrinología Pediátrica - Hospital Infantil Niño Jesús - Prof. Asociado Pediatría - Universidad Autónoma - Madrid

10.- Mesa Redonda Genética

A. Carcavilla - JL. Santomé - L. Galbis - B. Ezquieta - Laboratorio Diagnóstico Molecular - Serv. Bioquímica - Hospital General Universitario Gregorio Marañón - Madrid

11.- Síndrome de Leopard: Variante del Síndrome de Noonan

A. Carcavilla - JL. Santomé - I. Pinto - J. Sánchez-Pozo - E. Guillén-Navarro - M. Martín-Frías - P. Lapunzina - B. Ezquieta

12.- Miocardiopatía Hipertrófica, rasgo del Síndrome de Leopard

Begoña Ezquieta - Laboratorio Diagnóstico Molecular - Hospital Universitario Gregorio Marañón - Madrid

13.- Estudio Rasopatías

A. Hernández-Martín - A. Torrelo - Servicio de Dermatología - Hospital Infantil del Niño Jesús - Madrid

14.- Líneas de investigación

Alberto J. Schuhmacher - Isabel Hernández Porras - Investigadores CNIO - Fundación Ramón Areces - European Research Council - FIS del Instituto de Salud Carlos III - Madrid

15.- Neuropsicología del Síndrome de Noonan

Rebeca Rodríguez Escudeiro - Centro de Neuropsicología Infantil

16.- Rasopatías

CE. Heredia Ramírez - F. Barros - J. Barreiro Conde - L. Castro-Feijóo - P. Cabanas Rodríguez - M. Pombo Arias - A Coruña

17.- El Síndrome de Noonan en el ámbito educativo

Sheila Laverik - Profesora de Educación Especial - Madre de un niño con Síndromde de Noonan

18.- Información para maestros (Año 2012)

Información de: "http://vrsolutions.co.uk/noonansyndrome/wp-content/uploads/2015/12/Informationfor-Teachers-2012.pdf"

20.- Trastornos del lenguaje en el Síndrome de Noonan (Año 2020)

Información de: "https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1069#.Xk6wDpLNe4o.facebook"

21.- RIT1: Un nuevo gen causal del Síndrome de Noonan

I. Arroyo - M. Solo de Zaldívar - R. Martín - M. Vera - JF. González de Buitrago - J. Botet - Servicio Pediatría - Hospital San Pedro de Alcántara - Cáceres

22.- Guía Práctica del Chiari y la Siringomielia

FEDER - Asociación Chiari y Siringomielia(ChySPA)

23.- Terapias de precisión para RASopatías

Información de: Universidad de Princeton - Escuela de Ingeniería

24.- Curvas de Crecimiento

Información de: Noonan Syndrome Clinical Management Guidelines

25.- Actualización Información España Síndrome de Noonan (Año 2020)

Artículo Especial: www.analesdepediatria.org

26.- Recomendaciones reincorporación al colegio de niños con efermedades crónicas

Asociación Española de Pediatría (AEP)

27.- Recomendaciones reincorporación al colegio de niños con cardiopatías congénitas

Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (SECARDIOPED)

28.- Criterios para la utilización racional de la hormona de crecimiento en niños

Miembros del Comité Asesor para la Utilización Racional de Hormona de Crecimiento y Sustancias Relacionadas de la Comunidad de Madrid

29.- Guía para valoración de la discapacidad en enfermedades raras

Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades; Dirección General de Pensiones, Valoración y Programas de Inclusión; Servicio de Valoración y Diagnóstico

30.- Guía clínica para la atención del paciente con Síndrome de Noonan

Dr. Atilano Carcavilla Urquí; Dra. Sofía Quinteiro González; Dra. Larisa Suárez Ortega

31.- Guía de buenas prácticas para la transición, el acceso y la acogida del alumnado con necesidad específica de apoyo educativo en los estudios universitarios

Red de Servicios de Apoyo a Personas con Discapacidad en la Universidad (RED SAPDU)

32.- Guía didáctica SINOONTIC

Lucía Pérez

33.- Guía orientación para familias

Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

34.- Guía de recursos - Ayudas sociales para las familias

Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

35.- Guía alimentación y nutrición en el Síndrome de Noonan

Juan Carlos Llamas García y Cristina Carrera Igual

36.- Guía de enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia: Asociaciones en Cantabria

Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

37.- Guía para pacientes con Síndrome de Noonan y otras rasopatías y sus familiares

Begoña Ezquieta Zubicaray y Atilano Carcavilla Urquí

38.- Guía cómo comunicar el diagnóstico a nuestros/as hijos/as

Victoria Sánchez Mújica

39.- Guía autonomía y autocuidados en el Síndrome de Noonan

Asociación Síndrome de Noonan Cantabria (ASNC)

40.- Guía de logopedia y Síndrome de Noonan

Carlota López Pastor