Asociación Síndrome Noonan Cantabria

SÍNDROME DE NOONAN - Cómo se diagnostica


Puede diagnosticarse genética y clínicamente.

Criterio de diagnóstico genético: Análisis del cromosoma 12. En numerosas ocasiones se tarda en diagnosticar al confundirse con otros Síndromes, como el de Turner.

Criterios de diagnóstico clínico (Van der Burgt, 1994):

Diagnóstico Clínico

El diagnóstico prenatal puede realizarse en la actualidad a partir de una muestra del líquido amniótico, si la mutación ha sido previamente identificada en algún miembro de la familia, es hereditario en el 50% de los casos y en el otro 50% aparece de forma espontánea.