Asociación Síndrome Noonan Cantabria

SÍNDROME DE NOONAN - Jacqueline Noonan


En 1963, Jacqueline Noonan describió por primera vez una serie de 19 pacientes con las características propias del Síndrome de Noonan. Probablemente no era la primera descripción de estos pacientes, pero sí se trataba de la primera serie en la que había pacientes de ambos sexos, había casos familiares, y el cariotipo era normal en todos.

Antes de que se supiera que el síndrome de Turner se debía a una anomalía de los cromosomas sexuales, Flavell introdujo el término “Turner de los varones” para designar a estos pacientes, lo que condujo a una considerable confusión que aún colea en nuestros días. Cuando los estudios citogenéticos comenzaron a estar disponibles de forma generalizada, algunos de los pacientes previamente etiquetados de síndrome de Turner fueron reconocidos como pacientes con síndrome de Noonan.

Sin embargo, los estudios encaminados a encontrar anomalías cromosómicas en los pacientes con Síndromde de Noonan resultaron infructuosos pese al vigor con que se emprendieron.

Jacqueline Anne Noonan - Biografía (Wikipedia)