Asociación Síndrome Noonan Cantabria

SÍNDROME DE NOONAN - Qué es


El Síndrome de Noonan, es una enfermedad genética, de las denominadas enfermedades raras, en la que el cromosoma 12 pierde parte de la información a la hora de la fecundación. Afecta a 1 de cada 2.500 recién nacidos y fue descrito por Jaqueline Noonan, pediatra cardióloga, en 1963.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 8.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. El último día de Febrero de cada año, celebramos el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”.

Al nacer es muy difícil detectarlo, pero en general, cuando son bebés, les cuesta mucho chupar el pecho ó el biberón debido a la hipotonía de sus músculos, son bebés muy irritables y lloran con frecuencia. Nacen con hernias umbilicales y su piel suele estar fría y amoratada, especialmente sus manos y pies, suelen presentar angiomas y manchas color café en la piel, la cabeza es pequeña, los ojos están más separados de lo habitual (Hipertelorismo), sus orejas son de implantación baja, el cuello es corto... Tardan en andar y en hablar (suelen comenzar entre los 18-21 meses) y son torpes en sus movimientos.