Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan

¿Qué es?

El Síndrome de Noonan, es una enfermedad genética, en la cual el cromosoma 12, pierde parte de la información a la hora de la fecundación, y es una de las denominadas enfermedades raras. Afecta a 1 de cada 2500 recién nacid@s. Fue descubierto por Jaqueline Noonan, pediatra cardióloga, en 1963.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 8000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, y el último día de Febrero de cada año, celebramos el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”.

Al nacer es muy difícil detectarlo, pero en general, cuando son bebés, les cuesta mucho chupar el pecho ó el biberón, por la hipotonía de sus músculos, son niñ@s muy irritables y lloran con frecuencia. Nacen con hernias umbilicales y su piel suele estar fría y amoratada, especialmente sus manos y pies, tienen angiomas y manchas color café en la piel, la cabeza es pequeña, los ojos están más separados de lo habitual, (Hipertelorismo), sus orejas son de implantación baja, el cuello es corto. Tardan en andar y en hablar, suelen comenzar entre los 18-21 meses y son torpes en sus movimientos.

¿Cómo se diagnostica?

Para diagnosticarlo se debe realizar un estudio genético, en el que se estudiará el cromosoma 12, en numerosas ocasiones se tarda en diagnosticar al confundirse con otros Síndromes, como el de Turner.

El diagnóstico prenatal puede realizarse en la actualidad a partir de una muestra del líquido amniótico, si la mutación ha sido previamente identificada en algún miembro de la familia, es hereditario en el 50% de los casos y en el otro 50% aparece de forma espontánea.

¿Qué anomalías se asocian?

El síndrome de Noonan se asocia con:

Anomalías Cardiovasculares: estenosis pulmonar, cardiomiopatía hipertrófica, C.I.A. (comunicación interauricular)....
Anomalías endocrinológicas, baja estatura y peso, (en torno a 1.40 m en la edad adulta, mujeres y 1.60 varones), a partir de la adolescencia tendencia al sobrepeso...
Anomalías motoras: dificultades para la deambulación, pies valgos, condromalacía, displasia de cadera.
Anomalías de alimentación: dificultades de alimentación en la primera infancia, que se pueden prolongar hasta la preadolescencia, (anorexia nerviosa).
Anomalías en la piel: problemas en la elastina, hematomas frecuentes y duraderos, dificultad en la cicatrización.
Anomalías en los ojos: hipermetropía, astigmatismo, queratocono....
Anomalías en los oídos: pérdida auditiva progresiva en un 25% de los casos.
Anomalías intelectuales: déficit intelectual leve o moderado en un 25% de los casos.

¿Cómo es su futuro?

En la actualidad no existe tratamiento específico. Lo que se hace es ir corrigiendo, en la medida de lo posible, las anomalías que se detectan. Cuanto primero se detecten, primero se pueden comenzar las terapias de atención temprana, habilidades motoras, lenguaje, psicomotridad... y más tarde fisioterapia, terapias ocupacionales.....

En general pueden hacer una vida bastante normalizada e integrada.... son personas con gran fortaleza y fuerza de voluntad para superar las dificultades iniciales.

 

Folleto Síncrome de Noonan. Frente.

Folleto Síncrome de Noonan. Reverso.

Dr. Jacqueline A. Noonan